ジストロフィノパチーとは

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ジストロフィノパチーとは

筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーとは、筋線維の変性や壊死を主病変とし、進行性の筋力低下をみる疾患であると定義されています。筋肉がもろく壊れやすい状態であり、筋肉の再生が追いつかなくなることで次第に筋肉量が減少し、その結果として筋力が進行性に低下してくる病気です。根本的な治療法は未だ確立されておらず、今後は遺伝子治療、再生医療などの治療研究の応用が強く望まれています。

ジストロフィノパチーとは

デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー)とは日本語にするとジストロフィン異常症、つまりジストロフィン異常による筋ジストロフィーを指します。X染色体に存在するジストロフィン遺伝子が欠損しているために発症する遺伝性疾患で、重症度の違いなどからデュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーに分けられます。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは筋ジストロフィーの中でも、頻度が高い病型であり、出生男児約3500人につき1人の割合で発症し、日本では約5000人の患者がいると推測されています。3-4歳で転びやすい、走れないなどの症状で発症することが多いのですが、たまたま血液検査を行ったことがきっかけで、症状のないうちに発見されることもあります。5歳頃から運動機能は徐々に低下して、10歳頃に歩行が困難になります。その後呼吸機能低下や心臓機能低下が出現してきます。

ベッカー型筋ジストロフィーとは

デュシェンヌ型筋ジストロフィーに症状は似ていますが、症状の出現時期はデュシェンヌ型に比べると遅く、中には中年以降になってもほとんど症状がみられない場合もあります。

ジストロフィノパチーの診断

ジストロフィノパチーが疑われた場合には、筋ジストロフィーの診療の経験のある病院・医師の診察をおすすめします。具体的には子供さんであれば小児(神経)科、成人のかたであれば神経内科で対応することが一般的です。ジストロフィノパチーの確定診断にはMLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)という方法を用いたジストロフィン遺伝子診断や筋生検による筋肉の病理検査によって正確な診断を行っていただくことがまず一歩です。それぞれの検査の利点とともに問題点を理解していただいたうえで検査に臨んでいただくことが重要です。

ジストロフィノパチーの治療

リハビリテーション

足首の関節の動きが固くなる頃より始めることが多いです。関節・筋肉のマッサージやストレッチ、座る姿勢の調整、起立訓練などを行っていきます。病気の性質をふまえて将来を見越して、合併症の予防や合併症をできるだけ軽くすることをめざしていきます。

ステロイド内服

特にデュシェンヌ型で病気の進行を遅らせることに有効であることが示されている治療法です。ステロイド内服薬(錠剤、散剤)を毎日、または一日おきに服用していきます。副作用に対する配慮も必要であり、特に肥満を生じやすい点には注意が必要です。ステロイドの内服量の調整、いわゆるさじ加減が重要となってきます。

呼吸機能低下に対する治療

呼吸をするのも筋肉の力が大きく関わっています。呼吸筋と呼ばれる肋間筋(肋骨と肋骨の間にある筋肉)や横隔膜(胸とお腹を分けている筋肉)の力が弱くなることにより換気が十分にできなくなり、深呼吸ができなくなります。咳の力が弱くなることから風邪をひいたときに痰をうまく出せなくなり重症化する場合があります。必要に応じて呼吸リハビリテーションや鼻マスク人工呼吸を行います。

心臓機能低下に対する治療

心臓も心筋という筋肉からできていますので、心臓機能が低下してくる場合があります。心臓は非常に予備力がありますので少々悪くなっても自覚症状に乏しいことが多いために、定期的に心臓機能をチェックしていき、軽い機能低下が見られたころから、薬物療法を始めることが重要です。