ミトコンドリア病とは

登録希望の患者さまへ

お知らせ・最新医療情報

ミトコンドリア病とは

ミトコンドリア病とは

私たちの体は、たくさんの細胞でできています。
その細胞の一つ一つの中にミトコンドリアは存在しています。
一つの細胞に数百個のミトコンドリアが入っていて、細胞に必要なエネルギーを作り出しています。
そのため、ミトコンドリアに異常が生じると細胞の動きが悪くなり、さまざまな症状現れます。これがミトコンドリア病です。

ミトコンドリア異常の現れ方・検査法・診断名

ミトコンドリア異常を調べる検査には多くの種類があります。
それは、ミトコンドリアの異常がさまざまな形で現れるためです。
たとえば、設計図であるDNAには、病気を引き起こす変化(病的変異)が起きます。
DNAに病的変異があるミトコンドリアは、大きさや数、構造が変化し、そのミトコンドリアをもつ細胞は、機能が低下したり、死んだりします。
そして私たちの体のさまざまな部分(臓器)に症状となって現れます。
DNAは先祖から代々受け継がれるものなので、家族の中に同じような症状をもつ方がいる場合もあります。

ミトコンドリア病の主な症状

ミトコンドリアは体中の細胞に存在しているため、ミトコンドリア病の症状は身体のさまざまなところに現れます。そのため、独りの患者さんがいくつもの症状をもっている場合には、ミトコンドリア病が疑われることになります。
特にエネルギーを多く必要とする脳や筋肉などは、症状が出やすいことが知られていて、ミトコンドリア病は「ミトコンドリア脳症」「ミトコンドリア脳筋症」とよばれることもあります。

症状によって、卒中様症状を伴うミトコンドリア病(MELAS)、ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病(MERRF)、慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)、Leigh脳症など、さまざまな病気に分類されます。

  
  
  
  


ミトコンドリア病の治療法

ミトコンドリア病の治療法は、大きく2つに分かれます。

1)現れている症状を和らげる「対症療法」です。
糖尿病やてんかんなど、有効な治療法が確立されている症状に対しては、その治療法が用いられます。難聴や心伝導障害については、医療機器を利用することで、低下した臓器の機能を補うことができます。
対症療法は、各臓器の専門医に診てもらうことが望ましいですので、診療科の多い病院を中心として医療を受けることをお勧めします。

2)病気の原因であるミトコンドリア機能の低下を改善させる「原因療法」です。
ミトコンドリアでの代謝に関わる物質やビタミンなどが使用されています。ただし現時点では、確実に有効性が証明されているものはありません。
生活上の注意点としては、ミトコンドリア機能を低下させるような行動は避けることが望ましいと考えられます。
飲酒、過食や飢餓は、ミトコンドリアに負担をかけます。睡眠は十分とることが大切です。感染をきっかけに症状が悪化することもありますので、注意しましょう。
栄養バランスのよい、ビタミンの多い食事と適度の運動、生活リズムを整えることが、なにより重要です。

ミトコンドリア病ハンドブック

ミトコンドリア病をもつ患者さんとそのご家族のために「ミトコンドリア病ハンドブック」(2012年)を発行しています。(2019年度中の改訂を目指します)
詳しい内容をお知りになりたい方は、ミトコンドリア病事務局までお問い合わせください。