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登録の流れ

本登録までに、各種検査が必要になります。各種検査の結果によって、「(1)本登録」対象の患者さまと、「(2)仮登録」対象の患者さまに分かれ、それぞれご登録の流れや必要書類が異なります。
まずは下記のフローをご確認のうえ、登録用紙ダウンロードページへお進みください。

※1)MLPA
Multiplex Ligatioin-dependent Probe Amplificationの略。本検査では、ジストロフィン遺伝子全79エクソンについて、欠失(遺伝子の一部が欠けている)/重複(余分にある)変異を同時に検索できる。
※2)サザンプロット
遺伝子診断検査の解析法のひとつ。欠失/重複変異を検索できる。
※3)エクソン
染色体の中で、アミノ酸配列の情報を持つ飛び飛びに存在する部分。
※4)シークエンス解析
遺伝子診断検査の解析法のひとつ。塩基配列の詳しい変異まで検出できる。


全ての登録が完了された患者様には、下記のようなカード(縦6.0cm x横 9.5cm)を証明として発行しております。
受領されていない患者様は登録が全て完了していない場合がございますので、お手数ですがRemudy事務局までお問い合わせください。

◆問い合わせ先
 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター TMC
 神経・筋疾患患者登録センター(Remudy)患者情報登録部門
  TEL/FAX : 042-346-2309  E-mail : remudy@ncnp.go.jp