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登録の流れ

本登録までに、各種検査が必要になります。各種検査の結果によって、「(1)本登録」対象の患者さまと、「(2)仮登録」対象の患者さまに分かれ、それぞれご登録の流れや必要書類が異なります。
まずは下記のフローをご確認のうえ、登録用紙ダウンロードページへお進みください。

登録の流れ

*1 MLPA(Multiplex Ligation Probe Amplication)
意義 : 全エクソンの欠失・重複が判定できます。DMD/BMDの約7割の患者さんにおいて遺伝学的診断が可能です。

*2 当該エクソンをはさむPCR解析
意義 : MLPA法で単一エクソンのみに欠失/重複が検出された場合は、プライマー部位に微小変異が存在することでエクソンが増幅されない可能性などが残ります。そのため、単一エクソンの欠失/重複、もしくは、微小変異か診断することが必要です。
方法 : 該当エクソンと両隣のエクソンを合わせた3エクソンの増幅をPCR法にて確認。場合により当該領域のシークエンス解析も追加。
申込先 : 国立精神・神経医療研究センターでは、神経・筋患者登録Remudyに登録依頼を行っていただいた場合にのみ、この解析を行います。
解析のご依頼はメディカルゲノムセンター/疾病研究第一部 mbx☆ncnp.go.jp(☆を@に変えてください)へお問い合わせください。
なお、BMLにMLPA解析を依頼し、エクソン52の単一欠損と判定された場合は、 例外的にBML側でダイレクトシークエンスによる確認試験を実施されていますので、当センターでの解析は不要です(SRLはシークエンス解析なし)。

*3 全エクソンシークエンス解析
意義 : MLPA法で異常が検出されない症例では、微小変異の有無を調べることが必要です。
方法 : DMD遺伝子の全エクソン領域(前後数十塩基のイントロンを含む)の解析。
申込先 : 公益財団法人かずさDNA研究所にて保険診療下で検査を実施されています(検査名:「筋ジストロフィー遺伝子検査」)。国立精神・神経医療研究センターでは解析を受け付けていません。
 ※2016年4月に「遺伝学的検査の実施に関する指針」において、DMDおよびBMDが疑われる場合、
 患者1人につき2回の遺伝学的検査の実施が保険診療で認められるようになりました。

*4 次世代シークエンス解析でも異常がない場合
DMD遺伝子のディープイントロンなどに変異があるか、DMD/BMD以外の筋疾患である可能性があります。このような例の診断には筋生検が必要です。筋生検検体を用いた免疫染色やウェスタンブロット法によりジストロフィン蛋白質の欠損によりDMD/BMDの確定診断が可能です。


全ての登録が完了された患者様には、下記のようなカード(縦6.0cm x横 9.5cm)を証明として発行しております。
受領されていない患者様は登録が全て完了していない場合がございますので、お手数ですがRemudy事務局までお問い合わせください。

◆問い合わせ先
 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター TMC
 神経・筋疾患患者登録センター(Remudy)患者情報登録部門
  TEL/FAX : 042-346-2309  E-mail : remudy@ncnp.go.jp