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2018年03月05日

論文紹文・ DMD患者さんの母親を対象とした定期検診/DMDの系統的レビュー

今回は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に関する論文を2つご紹介します。

▼DMD患者さんの母親を対象とした定期検診

・国立病院機構徳島病院で1994年から長年続けられてきたDMD患者さんの母親を対象とした定期検診の結果が論文報告されました。
Adachi K., et al. Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers Journal of the Neurological Sciences, 2018 in press;
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022510X1734515X
この論文によると、DMD遺伝子変異を持っている可能性がある女性は、たとえ症状はなくとも心機能を定期的に検査し、異常を認めたら適切な心不全治療を早期に開始して経過観察をする必要があります。
詳細→https://prw.kyodonews.jp/opn/release/201803011459/

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▼DMDの系統的レビュー

・DMDの治療、進行度、重症度、QoL、疫学、病気による負担、コストに関する系統的レビューです。特に、各国の時期別の有病率や病気による負担の経済的な面をまとめてあるので、とても参考になります。

詳細はこちら(原文)
The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.Ryder S, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0631-3
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投稿者:国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究班