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お問い合わせ先

本サイトの内容に関して、不明な点、ご質問等ございましたら下記までお問合せください。 尚、多く寄せられる質問を、よくある質問としてまとめましたので合わせてご覧ください。

【患者情報登録部門】

ジストロフィノパチー患者登録を行う部門です。患者さまからお送りいただいた情報の登録や確認作業、患者さまの個人情報等の保管、患者さまへの情報発信、患者さま、医療従事者、製薬企業や研究者の皆さんへの窓口になります。

【遺伝子解析部門】

ジストロフィノパチー患者登録における遺伝子診断（シークエンス解析）の実施、遺伝情報の確認などを行う部門です。

よくある質問

■質問
ジストロフィノパチー患者さまご登録サイトからは、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー）の患者さましか、登録できないのでしょうか?

■回答
ジストロフィノパチー患者さまご登録サイトからは、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー）の患者さまのみを対象としておりますが、将来的にはほかの病気の方々の登録も行うことも検討されています。

■質問
登録を希望するものですが、家族の中にジストロフィノパチーと診断されているものがいます。その場合にも本人がもう一度、筋生検や遺伝子診断検査を受ける必要がありますか?

■回答
ジストロフィノパチー患者さまご登録サイトでは、ご家族の中に遺伝子診断でジストロフィノパチーの診断が確実な方がいらっしゃる場合には、ご家族の方の臨床情報、遺伝子診断結果を踏まえてご登録できるかどうかを判断しております。例えば、御兄弟がジストロフィノパチーの診断が確実である場合には、患者情報登録部門へご相談ください。
ただし、必ずしもご家族がジストロフィノパチーだからといって、同じような症状の方が全く同じ病気とはいえない場合（同じ原因の遺伝子変異ではない場合）も、全くないとはいえませんので、ご本人様も遺伝子診断等で診断を確定されることをお勧めいたします。

■質問
筋ジストロフィーの診断や、登録に必要とされているMLPA法、筋生検の検査費用は、どうなるのですか?
筋ジストロフィー患者登録センターに登録するための費用は必要ですか?遺伝子解析部門での検査費用はどうなるのですか?

■回答
MLPA法、筋生検については、保険診療のもとで行われます。普段病院へ通院されるときと何ら変わりありません。
この登録の運営に必要な資金は、精神・神経疾患研究開発費（20委-12）「筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究」（主任研究者：川井充）によって賄われています。患者さまの登録に対する費用はかかりません。しかし、登録に必要な書類(無料)の入手、患者登録用紙に記入する際の医師への受診、登録用紙の郵送費用などは患者さまの負担となります。遺伝子解析部門も、研究班によって運営されていますので遺伝子診断も無料です。

■質問
日常診療で一般的に行われている臨床検査も受ける必要があるようですが、筋生検やMLPA法以外にも、別の検査も受けないといけないのですか?

■回答
登録に必要な検査は、採血、呼吸機能検査、心臓機能検査といった筋ジストロフィーを診療する上で必要と思われる検査です。また、将来に臨床試験／治験に参加する際には、必ずお受けいただくことになる検査です。

■質問
引っ越しをして、「ジストロフィン異常症患者登録用紙」に記入した住所、電話番号などの連絡先に変更があった場合には、すぐに連絡したほうがよいのでしょうか?

■回答
ご連絡先がわからなくなると、患者さまとの連絡ができなくなります。御住所などの連絡先がご変更になった場合には、お問い合わせ先までご連絡ください。

■質問
登録すれば、臨床試験／治験に参加できますか?

■回答
この登録は、あくまで患者さまの情報を登録しておき、臨床試験／治験が計画されるときに患者さまの情報を有効に使うものです。情報登録を運営しているREMUDY自身が臨床試験／治験を行ったりするものではありません。登録したからといって、臨床試験／治験への参加が保障されるものでもなく、また強制的に参加させられることもありません。臨床試験／治験は、それぞれ参加予定される患者さまの基準も異なりますので、参加される際には臨床試験／治験が実施される医療機関や主治医の先生に十分な説明を受けてください。

■質問
登録していない患者さまも、臨床試験／治験に参加できますか?
登録していない患者さまも、臨床試験／治験の情報を知る事ができますか?

■回答
筋ジストロフィー患者登録センターに登録しなくても、臨床試験／治験には参加することは可能です。患者登録サイトでは、最新医療情報が提供されていますので、これらを通じで情報を得ることができます。また、臨床試験／治験が実施される医療機関や、製薬企業のホームページ等にもご案内が掲載されることがありますので、そちらからも知ることができます。

■質問
臨床試験／治験そのものに関するご質問。
例：
臨床試験は、いつ頃から始まるのでしょうか?
臨床試験を行った場合、後遺症や副作用は、ないですか?
臨床試験は、入院しなくても、通院で行えますか?
性別は、問いませんか? 又、年齢制限は、ありますか?

■回答
具体的な臨床試験／治験については、計画された段階でホームページなどを通じてお知らせしていく予定です。なお、それぞれの臨床試験／治験に関して事務局でお答えすることはできません。臨床試験／治験を実施が実施される医療機関や、臨床試験／治験を実施しようとしている方々（研究者、製薬企業など）に直接お問い合わせください。

■質問
日常診療に関するご質問。
例：
私の症状は、筋ジストロフィーでしょうか?
どちらの病院へ行けば、診断していただけますか?
筋ジストロフィーには、どのような治療がありますか?

■回答
筋ジストロフィー患者登録センターでは、患者さま個人の症状や診断、治療内容に関するご相談はお受けしておりません。現在かかっておられる主治医の先生、もしくはお近くの専門医療機関へお問い合わせいただきますようお願いします。