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ご挨拶 

皆さま、こんにちは
木村 円(きむら えん)です。Remudy患者情報登録部門の責任者としてご挨拶申し上げます。

「一日も早く」、これは一般社団法人日本筋ジストロフィー協会の会報のタイトルです。進行性の難病で苦しむ患者・家族の皆さまが「一日も早く」根本治療の開発を待ち望む切実な声であり、立ち向かう医療者・研究者が「一日も早く」根本治療を届けたいと願う気持ちです。
筋ジストロフィーに代表される神経筋難病の多くは「希少疾患 = Rare diseases」です。現代社会では、希少疾患の場合は特に、新しい治療薬の開発は国際共同の臨床試験による開発研究が欠かせません。これを進めるための国際的な研究基盤を整えることが必要で、疾患レジストリー(患者登録)はこういった重要な研究基盤の一つです。

2009年7月からはじまった日本のナショナルレジストリー・Remudyのデュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィーの登録は、今年で5歳になります。TREAT-NMD Global Registryと協調し、2014年4月現在、1,275名の方からご依頼をいただいております。患者・家族のみなさま、筋ジス協会はじめ関係の皆様、全国のご協力頂いている先生方、そしてRemudyの立ち上げにご尽力された川井充先生、中村治雅先生はじめ多くの関係者の方々のご理解とご協力のたまものです。こころから感謝申し上げます。この間、Remudyは10件以上の情報開示を実施しました。臨床試験を計画する研究者・製薬企業からの依頼を受け、実現可能性の検討に必要な登録情報を厳正に匿名化した上で開示するものです。筋ジストロフィー臨床試験ネットワークと協調することで、臨床試験のリクルートに関わる情報提供も2回実施しました。臨床試験の実施を加速させることに貢献できています。近い将来、新薬が皆さまの元に届くよう大きな期待を寄せています。
2012年6月からスタートしたDMRV(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/埜中ミオパチー、GNEミオパチー)の登録は2年が経過し、2014年4月現在、149名の患者さんからご依頼をいただき、森まどか先生を中心に情報の解析をすすめ、臨床試験に関する情報提供と国際協調に力を入れています。これら2つの病気以外の神経筋疾患の登録の準備にも積極的に取り組んでいます。

この4月から新しい研究班「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究」班が立ち上がりました。これまでのRemudyの取り組みを、他の希少疾患・難治性疾患に拡大していくことが求められます。これを具体的な形にしていくことが新しい研究班の使命です。

これからも、ご覧いただいているRemudyウェブサイト、Remudyニュースレター、Remudy通信などを通じ、新しい医療や研究の情報を発信して参ります。
いままで同様、みなさまをつなぐコミュニケーションツールとしてお役立てください。

平成26年4月8日


Remudy患者情報登録部門 木村 円
(独)国立精神・神経医療研究センター 
トランスレーショナルメディカルセンター
精神・神経疾患研究開発費(26-7)
「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究」
主任研究者

ご挨拶(平成23年7月)

Remudy患者情報登録部門の担当をいたしております木村 円(きむら えん)と申します。
この7月から国立精神・神経医療研究センターに赴任し、中村治雅先生からRemudyのお仕事を引き継ぎました。まだ2ヶ月とちょっと、不慣れなことも多く、ご迷惑をおかけすることがあるかと存じますが、何卒よろしくお願いいたします。

Remudyは筋ジストロフィーの新しい治療を開発するに当たって、患者のみなさまと研究者・製薬企業の間の橋渡しをするためのサイトです。
筋ジストロフィーの病気の原因がようやく徐々に解明され、一方では様々な手段を使って寿命や生活の質(QOL)が改善されてきました。さらに最近の研究では、原因により近いところでの治療開発(エクソンスキッピング治療など)が進んでいます。筋ジストロフィーは患者数が少ない「稀少疾患」ですので、治療開発の最終段階での治験で、相当の困難が予想されました。この困難を乗り越えるためヨーロッパを中心にTREAT-NMDのネットワークが設立され、これをうけて日本でも厚生労働省 精神・神経疾患研究開発費「筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究(川井班)」によって、国立精神・神経医療研究センター内に筋ジストロフィー患者登録制度・Remudyが設立されました。これは川井充先生、中村治雅先生はじめ多くの先生方のご尽力、患者・家族のみなさま、筋ジス協会はじめ関係の皆様のご協力のたまものです。

Remudyは、2011年7月現在で、750人を越える患者のみなさまから登録のご依頼をいただき、日本でも国際共同治験(エクソン51スキップ)がはじまる原動力になり、さらにこれからの治療研究に大きく貢献することが期待されます。国際共同治験によって、新薬承認へのドラッグラグがなくなっていくと考えられます。これを皮切りに、研究者・製薬企業の方に「新しい治療を待ち望んでいる患者さんがいらっしゃること」を伝え、新しい治療法の開発がもっともっと進んでいくように尽力して参ります。今後も、患者・ご家族のみなさまのお役に立てるように、厚生労働省 精神・神経疾患研究開発費により維持・継続して参ります(遺伝性神経・筋疾患における患者登録システムの構築と遺伝子診断システムの確立に関する研究)。

Remudyは、おひとりおひとりの患者さまご自身が遺伝情報と臨床情報を含む情報を登録すること大きな特徴があります。情報は、個人情報が特定されないように配慮したうえで、臨床試験・治験を計画している研究者や製薬企業に開示されます。これによって治験を円滑に進めるお手伝いをします。またウェブサイト、紙媒体のRemudy通信、そしてこのRemudyニュースレターなどを通じて、患者・ご家族のみなさまに新しい治療開発や医療の情報を広くお伝えすることに、力を入れてまいります。

現在はデュシャンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーを対象にしていますが、将来は治療開発の進展にあわせて、対象の範囲を広げていく予定です。皆さまのご協力とご支援をよろしくお願いいたします。


Remudy患者情報登録部門 木村 円
国立精神・神経医療研究センター 
トランスレーショナルメディカルセンター
「遺伝性神経・筋疾患における患者登録システムの構築と遺伝子診断システムの確立に関する研究」主任研究者

研究班のご紹介

この筋ジストロフィー患者登録サイトRemudyを運営しているのは、厚生労働省 精神・神経疾患研究開発費「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への展開を目指した研究」です。
この研究班は、「筋ジストロフィーの臨床試験実施体制構築に関する研究班」(川井充班長 2008-10年度)ではじまった登録に関する研究と実務を中村治雅先生によって引き継ぎ、木村が後任に任じられております。「筋ジストロフィー臨床研究班」は1978年にはじまり5代の主任研究者(班長)によって受け継がれてきました。
30年以上にわたり全国の筋ジストロフィー専門病院で診療にあたっている臨床医を中心に診断と治療の向上に努めてまいりました。「筋ジストロフィーのエビデンス創出を目的とした臨床研究と体制整備班」(小牧宏文班長)と一緒に、車の両輪として、我が国の筋ジストロフィー医療の発展に貢献すべく、鋭意取り組んでいます。

基礎的研究が大きく進むなかで、新しい治療法が本当に有効かつ安全で、患者の皆様の幸福につながるものであるかを確認し、確固たる知見を提供することが私たちの使命であると考えています。
以下のウェブサイトもあわせてご参照ください。