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2014年11月18日

【お知らせ・DMRV】 Remudy-GNE myopathyの論文が掲載されました。

森まどか先生の論文がOrphanet Journal of Rare Diseasessに掲載されました。

詳しくは ⇒ http://www.remudy.jp/publications/

(日本語サマリー)
日本から世界初のGNEミオパチーのナショナルレジストリーであるRemudy-GNE myopathyを報告する。2012年6月から登録を開始、2013年10月末までに140名の登録患者を受け、キュレーターによって確認された121名の情報を解析した。年齢 44.8±13歳(発症年齢27.7±9.6歳)、歩行不能は43 %、努力肺活量低下(%FVC<80%)は33%であり、遺伝子型ではホモ32%、複合へテロ65%、ヘテロ3%であった。臨床試験(第1相試験)の情報提供を含む臨床研究の情報提供を行った。今後、TREAT-NMDによる国際的なGNEミオパチー登録との協調を検討している。


投稿者:Remudy/神経・筋疾患患者登録