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プロジェクトのご案内 ~infomation~

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 先天性筋疾患は、出生時あるいは乳幼児期より、運動発達の遅れや体がやわらかいなど、筋にまつわる症状を認める疾患です。そのなかには、先天性筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、筋原線維ミオパチー、先天性筋無力症、脊髄性筋萎縮症、筋強直性ジストロフィーなどの疾患が含まれます。近年、Duchenne型筋ジストロフィーなどの他の筋疾患では、治療に向けた研究開発が進み、病態にもとづいた新規治療が、治験として取り組まれています。先天性筋疾患のなかにも、病型によっては治療に向けた研究開発が進んでいる疾患もありますが、全ての疾患がそのような段階にあるわけではありません。その理由として、非常に稀な疾患も多く、患者数や自然歴も十分に解明されているとは言い難いという現状もあります。これを打破することは、研究開発を促進することにつながります。国際的に目を向けると、北米を中心とした先天性筋疾患の登録システムなども開始されています。このような背景から、治療研究および新薬開発の促進や、円滑な臨床研究、臨床試験、治験実施を視野に入れ、本邦でも先天性筋疾患の患者登録を開始します。非常に稀な疾患も多いため国際的な協調も必要であると考えています。そのため、将来的には先行する国際的な先天性筋疾患の登録システムとの連携も想定しています。
 また、患者登録の目的はそれのみにとどまりません。先天性筋疾患では筋症状以外に、呼吸・心臓・消化器症状などの様々な臓器に症状が現れてきます。これらの合併症治療の標準化が不十分なことも、本邦における先天性筋疾患の医療管理における課題です。今回、登録していただく情報から、疾患ごとに患者さんが困っている症状や受けておられる治療の効果を分析することで、最適な医療管理の方法を明らかにする臨床研究に活用することも計画しています。
 みなさまのご支援とご協力をお願いできれば幸いです。

※ご注意
「福山型先天性筋ジストロフィー」、「筋強直性ジストロフィー(先天性)」、「脊髄性筋萎縮症(とくにI型、II型)」と診断されている方も先天性筋疾患に含まれますが、これら3つの疾患については個別に登録システムがございますので、そちらの登録をご利用ください。

 この事業は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業「難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究」等により運営されます。

   石山 昭彦
     (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター
      病院 小児神経科)
   木村 円 
     (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 
      トランスレーショナルメディカルセンター 早期・探索的臨床試験室長)